Ваш город: Чебоксары
Диагностика наследственных заболеваний
Диагностика наследственных заболеваний

Диагностика наследственных заболеваний

Данное исследование позволяет выявить заболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами в наследственном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы. Термин употребляется в отношении полиэтиологических заболеваний, в отличие от более узкой группы – генные болезни.

Наследственные заболевания обусловлены нарушениями в процессах хранения, передачи и реализации генетической информации.

Разнообразие моногенных заболеваний достаточно велико и их количество по некоторым оценкам достигает 5000. Среди моногенных болезней значительный процент составляют ферментопатии, различные формы умственной отсталости, дефекты органов слуха, зрения, скелетные дисплазии, врожденные пороки развития, болезни нервной, эндокринной, соединительно-тканной, иммунной и других систем. Моногенные варианты течения заболевания в редких случаях встречаются среди любых нозологических форм, которые в общем случае не являются наследственными. Так, например, описаны моногенные формы гипертензии, болезней Альцгейаера и Паркинсона, эпилепсии и других больших психозов, иммунодефицитов, различных онкологических заболеваний и многих других патологических состояний. Моногенные варианты заболевания, как правило, отличаются от спорадических форм более тяжелым течением и ранним дебютом. Большинство мутаций, ассоциированных с моногенными заболеваниями, жестко детерминируют развитие болезни, и факторы окружающей среды не оказывают или оказывают небольшое влияние на развитие заболевания. Поэтому они так трудно поддаются коррекции. К счастью, моногенные заболевания встречаются достаточно редко. Профилактика тяжелых неизлечимых моногенных заболеваний проводится на базе пренатальной диагностики.

Стоимость услуг
Записаться на приём

Телефон: +7 (8352) 57-35-00
г. Чебоксары, пр-т Ленина, д. 35




Вверх