Диагностика наслСдствСнных Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ

Π”Π°Π½Π½ΠΎΠ΅ исслСдованиС позволяСт Π²Ρ‹ΡΠ²ΠΈΡ‚ΡŒ заболСвания, Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ½ΠΎΠ²Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΈ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… связано с Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚Π°ΠΌΠΈ Π² наслСдствСнном Π°ΠΏΠΏΠ°Ρ€Π°Ρ‚Π΅ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ, ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π΄Π°Π²Π°Π΅ΠΌΡ‹ΠΌΠΈ ΠΏΠΎ наслСдству Ρ‡Π΅Ρ€Π΅Π· Π³Π°ΠΌΠ΅Ρ‚Ρ‹. Π’Π΅Ρ€ΠΌΠΈΠ½ употрСбляСтся Π² ΠΎΡ‚Π½ΠΎΡˆΠ΅Π½ΠΈΠΈ полиэтиологичСских Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ, Π² ΠΎΡ‚Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ ΠΎΡ‚ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ ΡƒΠ·ΠΊΠΎΠΉ Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΡ‹ – Π³Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ.

НаслСдствСнныС заболСвания обусловлСны Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡΠΌΠΈ Π² процСссах хранСния, ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π΄Π°Ρ‡ΠΈ ΠΈ Ρ€Π΅Π°Π»ΠΈΠ·Π°Ρ†ΠΈΠΈ гСнСтичСской ΠΈΠ½Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ†ΠΈΠΈ.

Π Π°Π·Π½ΠΎΠΎΠ±Ρ€Π°Π·ΠΈΠ΅ ΠΌΠΎΠ½ΠΎΠ³Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ достаточно Π²Π΅Π»ΠΈΠΊΠΎ ΠΈ ΠΈΡ… количСство ΠΏΠΎ Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΌ ΠΎΡ†Π΅Π½ΠΊΠ°ΠΌ достигаСт 5000. Π‘Ρ€Π΅Π΄ΠΈ ΠΌΠΎΠ½ΠΎΠ³Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½Π΅ΠΉ Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ ΠΏΡ€ΠΎΡ†Π΅Π½Ρ‚ ΡΠΎΡΡ‚Π°Π²Π»ΡΡŽΡ‚ Ρ„Π΅Ρ€ΠΌΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠΏΠ°Ρ‚ΠΈΠΈ, Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Π΅ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΡ‹ умствСнной отсталости, Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚Ρ‹ ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΎΠ² слуха, зрСния, скСлСтныС дисплазии, Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠΈ развития, Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ Π½Π΅Ρ€Π²Π½ΠΎΠΉ, эндокринной, ΡΠΎΠ΅Π΄ΠΈΠ½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ-Ρ‚ΠΊΠ°Π½Π½ΠΎΠΉ, ΠΈΠΌΠΌΡƒΠ½Π½ΠΎΠΉ ΠΈ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΡ… систСм. ΠœΠΎΠ½ΠΎΠ³Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ Π²Π°Ρ€ΠΈΠ°Π½Ρ‚Ρ‹ тСчСния заболСвания Π² Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΈΡ… случаях Π²ΡΡ‚Ρ€Π΅Ρ‡Π°ΡŽΡ‚ΡΡ срСди Π»ΡŽΠ±Ρ‹Ρ… нозологичСских Ρ„ΠΎΡ€ΠΌ, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ Π² ΠΎΠ±Ρ‰Π΅ΠΌ случаС Π½Π΅ ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ наслСдствСнными. Π’Π°ΠΊ, Π½Π°ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€, описаны ΠΌΠΎΠ½ΠΎΠ³Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΡ‹ Π³ΠΈΠΏΠ΅Ρ€Ρ‚Π΅Π½Π·ΠΈΠΈ, Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½Π΅ΠΉ ΠΠ»ΡŒΡ†Π³Π΅ΠΉΠ°Π΅Ρ€Π° ΠΈ ΠŸΠ°Ρ€ΠΊΠΈΠ½ΡΠΎΠ½Π°, эпилСпсии ΠΈ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΡ… Π±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΡ… психозов, ΠΈΠΌΠΌΡƒΠ½ΠΎΠ΄Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚ΠΎΠ², Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Ρ… онкологичСских Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ ΠΈ ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΈΡ… Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΡ… патологичСских состояний. ΠœΠΎΠ½ΠΎΠ³Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ Π²Π°Ρ€ΠΈΠ°Π½Ρ‚Ρ‹ заболСвания, ΠΊΠ°ΠΊ ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΠ»ΠΎ, ΠΎΡ‚Π»ΠΈΡ‡Π°ΡŽΡ‚ΡΡ ΠΎΡ‚ спорадичСских Ρ„ΠΎΡ€ΠΌ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ тяТСлым Ρ‚Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ ΠΈ Ρ€Π°Π½Π½ΠΈΠΌ Π΄Π΅Π±ΡŽΡ‚ΠΎΠΌ. Π‘ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²ΠΎ ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΉ, ассоциированных с ΠΌΠΎΠ½ΠΎΠ³Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΌΠΈ заболСваниями, ТСстко Π΄Π΅Ρ‚Π΅Ρ€ΠΌΠΈΠ½ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‚ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ, ΠΈ Ρ„Π°ΠΊΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ ΠΎΠΊΡ€ΡƒΠΆΠ°ΡŽΡ‰Π΅ΠΉ срСды Π½Π΅ ΠΎΠΊΠ°Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ ΠΈΠ»ΠΈ ΠΎΠΊΠ°Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ нСбольшоС влияниС Π½Π° Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ заболСвания. ΠŸΠΎΡΡ‚ΠΎΠΌΡƒ ΠΎΠ½ΠΈ Ρ‚Π°ΠΊ Ρ‚Ρ€ΡƒΠ΄Π½ΠΎ ΠΏΠΎΠ΄Π΄Π°ΡŽΡ‚ΡΡ ΠΊΠΎΡ€Ρ€Π΅ΠΊΡ†ΠΈΠΈ. К ΡΡ‡Π°ΡΡ‚ΡŒΡŽ, ΠΌΠΎΠ½ΠΎΠ³Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ заболСвания Π²ΡΡ‚Ρ€Π΅Ρ‡Π°ΡŽΡ‚ΡΡ достаточно Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΎ. ΠŸΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ»Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠΊΠ° тяТСлых Π½Π΅ΠΈΠ·Π»Π΅Ρ‡ΠΈΠΌΡ‹Ρ… ΠΌΠΎΠ½ΠΎΠ³Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ проводится Π½Π° Π±Π°Π·Π΅ ΠΏΡ€Π΅Π½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ диагностики.