Ваш город: Чебоксары
Диагностика болезней обмена веществ у новорожденных
Диагностика болезней обмена веществ у новорожденных

Диагностика болезней обмена веществ у новорожденных

Наследственные болезни обмена веществ – это группа заболеваний, связанных с расстройством метаболизма, иначе их название звучит «врожденные ошибки обмена». Их развитие – это следствие дефекта единичных генов, обеспечивающих трансформацию определенных веществ.

Многие наследственные болезни проявляются у новорожденных детей, хотя ребенок поначалу выглядит вполне здоровым, но через 2-3 дня его состояние резко меняется и значительно ухудшается. Существует перечень общих признаков, указывающих на патологию обмена веществ:

  • судорожный синдром;
  • отказ от пищи с прогрессирующей потерей веса;
  • рвота;
  • специфический запах тела и мочи;
  • длительная желтуха;
  • поражение мышц;
  • увеличение размеров печени;
  • задержка физического развития.

Помощь в определении наследственных болезней оказывает массовый скрининг на фенилкетонурию и врожденный первичный гипотиреоз с помощью специальных лабораторных тестов еще до появления клинических симптомов. Известно, что дети с наследственными заболеваниями могут появляться у здоровых родителей в силу генетических дефектов и закономерностей.

Записаться на приём

Медицинские центры на карте
Телефон: +7 (8352) 57-35-00
г. Чебоксары, пр-т Ленина, д. 35

Вверх