Наследственные болезни обмена веществ – это группа заболеваний, связанных с расстройством метаболизма, иначе их название звучит «врожденные ошибки обмена». Их развитие – это следствие дефекта единичных генов, обеспечивающих трансформацию определенных веществ.
Многие наследственные болезни проявляются у новорожденных детей, хотя ребенок поначалу выглядит вполне здоровым, но через 2-3 дня его состояние резко меняется и значительно ухудшается. Существует перечень общих признаков, указывающих на патологию обмена веществ:
- судорожный синдром;
- отказ от пищи с прогрессирующей потерей веса;
- рвота;
- специфический запах тела и мочи;
- длительная желтуха;
- поражение мышц;
- увеличение размеров печени;
- задержка физического развития.
Помощь в определении наследственных болезней оказывает массовый скрининг на фенилкетонурию и врожденный первичный гипотиреоз с помощью специальных лабораторных тестов еще до появления клинических симптомов. Известно, что дети с наследственными заболеваниями могут появляться у здоровых родителей в силу генетических дефектов и закономерностей.